【五術堪輿學苑】

 找回密碼
 【立即註冊】
查看: 479|回復: 0
打印 上一主題 下一主題

【罕病「瓢蟲」兒 留意三大徵狀 嚴重恐致死】

[複製鏈接]
跳轉到指定樓層
作者
發表於 2013-10-30 12:32:52 | 只看該作者 |只看大圖 回帖獎勵 |倒序瀏覽 |閱讀模式

罕病「瓢蟲」兒 留意三大徵狀 嚴重恐致死

 


(優活健康網記者陳靜梅/採訪報導)罹患罕見疾病「結節硬化症」的患者又稱「瓢蟲兒」,台灣目前約400多位確診,但根據國外文獻指出,罹患疾病的機率為6000分之1,因此可能因疾病初期症狀不明顯,導致個案數可能有被低估的情形,孩童時期會常出現癲癇情形、身體不規則白斑和臉部血管纖維瘤三大徵狀,可作為父母初期觀察指標,早期發現就能早期預防。


結節硬化症 多數基因突變所致 無法抑制腫瘤生長


中山醫學大學附設醫院兒童科部主治醫師蔡政道表示,結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳多器官疾病,因體內TSC1、TSC2腫瘤抑制基因突變,無法發揮正常作用,使得mTOR失去控制,導致體內器官持續生長非惡性的結節腫瘤,併發範圍包括腦、神經、皮膚、腎臟、心臟、肺臟等,容易使得各器官機能受損,並影響患者精神與行為表現。


發現不易!


「癲癇、白斑、血管纖維瘤」為初期徵狀


蔡醫師說明,結節硬化症臨床症狀並不明顯,加上是罕見遺傳疾病,診斷不易,因此若小孩出現三大徵狀「癲癇、白斑、血管纖維瘤」,家長就必須特別留意;且隨著年齡增長身體各器官會開始出現不同病徵,若是早期未能發現此疾病,恐使腫瘤變大,其中1成病患恐伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤,嚴重者可能因急性水腦症而猝死,因此若能早期發現、就能早期預防、對症下藥,避免腫瘤變大而產生嚴重的併發症。


台北醫學大學醫學院黃朝慶院長也表示,結節硬化症是罕見疾病、也是進行性疾病,確診後疾病並不會停止,且不同於其他疾病單一、明顯的特徵,瓢蟲患者體內各器官可能會形成許多非惡性腫瘤,受影響的器官眾多且症狀複雜多變,所以建議一旦確診為結節硬化症,希望患者都能進行系統性的定期掃描,如腦部、腎臟和肺部,可在腫瘤變大前、尚未有症狀時提早治療。


多器官疾病 整合性門診縮短確診時間 以利診治


因結節硬化症為多器官疾病,而醫師通常只針對某一病況做評估,為了幫助瓢蟲兒縮短確診時間、提升診治效果,能更系統性、全面性地照顧病患;在台灣結節硬化症協會的努力推動下,醫院目前於北中南皆有成立「整合型門診」,集結各專科醫師集中看診,讓有相關症狀的患者能第一時間獲得所需的醫療資源。

 

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp

 

評分

參與人數 1龍幣 +8 收起 理由
巨門 心得分享,值得鼓勵。

查看全部評分

【自由發言誠可貴、言辭水準需更高、若有污衊髒言顯、術龍五術堪輿學苑、不歡迎的喲!】
回復

使用道具 舉報

QQ|【google翻譯】|【手機版】|【Archiver】|【五術堪輿學苑】 ( 皖ICP備11003170號 )

GMT+8, 2025-1-30 16:22 , Processed in 0.281256 second(s), 24 queries , Gzip On.

Powered by Discuz! X3.1

© 2001-2013 Comsenz Inc.

快速回復 返回頂部 返回列表