【家族性高膽固醇症】
是一個頗為常見的疾病；每500人就有一人是異型合子。
這基因影響的蛋白質，是位於細胞的表面的一種蛋白質受器，而這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。
膽固醇在血液中的運輸是藉由一種稱為LDL的脂肪蛋白質在運作。
家族性高膽固醇症Familial hypercholesterolemia|醫學辭典-KingNet國家網路醫藥
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