【高氨基酸尿症】
以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病。
臨床少見,輕者無症狀,重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統症狀,如癲癇、低血糖症、嚴重肝腎功能損害等。
血漿遊離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿,基絕大部分(95%以上)被腎小管上皮細胞重吸收,尿中遊離氨基酸極少。
高氨基酸尿症hyperaminoaciduria|醫學辭典-KingNet國家網路醫藥
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